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单位：
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出处：
ISSN：
关键词：
糖皮质激素
进行性假肥大型肌营养不良
治疗
摘要：
1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM#310200）以及贝克型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD,OMIM#300376）。DMD患儿因Dystrophin蛋白缺失，起病年龄早，四肢呈进行性肌力减退及肌肉萎缩，未经治疗的DMD患儿多在青春期早期失去行走能力，中位死亡年龄在25岁左右。DMD患儿需要多学科、多系统管理，其治疗包括药物治疗、运动功能康复、呼吸系统及心脏疾病治疗、外科矫形、营养管理、心理关怀以及晚期的支持治疗。近年来，DMD疾病修正治疗进展迅速，包括外显子跳跃、针对无义突变的通读、迷你蛋白基因转导以及基因编辑等治疗手段，其中已有部分药物，如Eteplirsen、Golodirsen、Viltolarsen、Translarna等在少数国家批准上市。此外还有许多药物正在临床试验阶段。但是目前由于疾病修正治疗可及性的问题，临床上对DMD治疗的常规药物仍是糖皮质激素（glucocorticoid,GC）。
第一作者：
第一作者单位：
[1]北京大学第一医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
姜玉武,吴晔,蒋莉,等.儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之六-进行性假肥大型肌营养不良的治疗[J].中国实用儿科杂志.2022,37(05):343-346.
