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◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]厦门大学附属第一医院泌尿外科 厦门 361001
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科 武汉 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
外科学系
泌尿外科
出处：
ISSN：
关键词：
肾结石
全基因组学分析
单基因突变
摘要：
近年来, 单基因肾结石疾病发病率逐年升高, 随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用, 单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究, 介绍转运蛋白和通道;离子、质子和氨基酸;钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用, 总结基因检测在此类疾病中的意义, 提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。
基金：
国家自然科学基金面上项目（81970604）；;厦门医疗卫生指导性项目（3502Z20214ZD1007）；
第一作者：
第一作者单位：
[1]厦门大学附属第一医院泌尿外科 厦门 361001
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张文炤,赖龙辉,白培德,等.遗传相关性泌尿系结石诊治的研究进展[J].中华泌尿外科杂志.2022,43(6):477-480.
